Qu'est-ce que maladie récessive def ?

La maladie génétique récessive déficience en facteur D est une maladie rare, héréditaire et autosomique récessive. Cela signifie qu'elle est causée par des mutations dans les deux copies du gène qui code pour le facteur D, qui est une protéine impliquée dans le système immunitaire.

Les individus atteints de cette maladie ne produisent pas suffisamment de facteur D, ce qui entraîne une susceptibilité accrue aux infections bactériennes. Les symptômes peuvent inclure des infections récurrentes des voies respiratoires, des infections de la peau et des sinus, ainsi que des infections plus graves comme la méningite.

La maladie récessive déficience en facteur D est très rare, touchant environ 1 personne sur 1 million dans la population générale. Elle est diagnostiquée par des tests génétiques et il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés avec un traitement antibiotique précoce et une prophylaxie antibiotique à vie.

La prévention de cette maladie est possible par des tests génétiques préconceptionnels pour les couples qui ont une histoire familiale de la maladie ou qui sont à risque de la transmettre à leur descendance.